Horizon

Tamizaje de Portadores Genéticos

La prueba de detección de portadores genéticos Horizon ayuda a las parejas a determinar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas graves a sus hijos.

La prueba de detección de portadores puede realizarse antes o durante el embarazo.

Qué es la detección de portadores?

Todos somos portadores de al menos una condición genética.*

La mayoría de los portadores son personas sanas sin antecedentes familiares, pero corren el riesgo de transmitir una condición genética a sus hijos. La detección de portadores es una prueba genética que identifica si usted porta un gen con una mutación o variante que pueda afectar a su hijo.

Cuando se realiza antes de la concepción, la detección de portadores genéticos puede proporcionar información práctica y la oportunidad de buscar opciones reproductivas alternativas.

Por qué elegir Horizon?

Genética: Fundamentos básicos

Antes de someterse a una prueba de detección de portadores, puede ser útil aprender más sobre la genética y la herencia de las enfermedades genéticas.

La detección de portadores durante el embarazo puede ayudar a las parejas a decidir sobre las pruebas de diagnóstico prenatales o infantiles y, de ser necesario, les ayuda a prepararse emocional, médica y económicamente para un bebé afectado por una condición genética.

Horizon ofrece un tamizaje integral con tecnología de vanguardia, incluyendo secuenciación de última generación. Horizon analiza genes asociados con enfermedades genéticas hereditarias específicas, incluyendo afecciones comunes como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, el síndrome del cromosoma X frágil y la anemia de células falciformes.

La tecnología avanzada y el soporte inigualable hacen de Horizon una prueba única entre las pruebas de tamizaje de ADN. La prueba es fácil de realizar. Los resultados se presentan de forma clara y directa, y pueden facilitar la toma de medidas cruciales.

Es la detección de portadores adecuada para mí?

La mayoría de las personas desconocen que son portadoras de una enfermedad genética hereditaria hasta que tienen un hijo con ella. Todos pueden ser portadores de una enfermedad genética, independientemente de su origen étnico, antecedentes familiares o antecedentes familiares.

La prueba de detección de portadores genéticos puede ayudarles a usted y a su pareja a determinar si corren el riesgo de transmitir una enfermedad genética a su hijo.

Con la prueba de detección de portadores Horizon, se detecta una o más enfermedades genéticas con una sola prueba sencilla.

Las células son los componentes básicos de nuestro cuerpo. Cada una de ellas contiene nuestra información genética, incluyendo miles de genes agrupados en cromosomas.

Los genes son las instrucciones que le indican a nuestro cuerpo cómo crecer, desarrollarse y funcionar.

Las personas tenemos 46 cromosomas que se presentan en pares. Los primeros 22 pares están numerados del 1 al 22. El último par, llamado cromosoma sexual, es diferente y se denominan X/Y.

Generalmente, recibimos una copia de cada cromosoma de nuestra madre y la otra de nuestro padre.

Los genes también se presentan en pares.

Heredamos una copia de cada par de genes de nuestra madre y la otra de nuestro padre. Los genes están compuestos de ADN, y este se compone de dos hebras que se enrollan juntas como una escalera de caracol.

Las hebras de ADN están formadas por un alfabeto de cuatro letras que se repiten en una secuencia u orden determinados.

Estas cuatro letras, A, T, G y C, se denominan bases. Las bases del ADN se aparean, formando "pares de bases", donde la A suele estar unida a la T y la G a la C.

Algunas afecciones se producen cuando se altera el ADN.

Esto ocurre cuando se modifican las bases del ADN. Un cambio en un gen hace que este funcione incorrectamente o directamente no funcione.

Las afecciones genéticas se producen cuando se altera uno o más genes.

Herencia: Enfermedades autosómicas recesivas

Las enfermedades genéticas pueden heredarse de distintas formas dentro de una familia.

Tenemos dos copias de la mayoría de nuestros genes, una de cada progenitor. Algunas enfermedades ocurren cuando una sola copia tiene una mutación; se llaman enfermedades genéticas dominantes.

La prueba Horizon no detecta enfermedades dominantes. Detecta enfermedades recesivas, que aparecen cuando ambas copias del gen tienen una mutación. Un portador tiene una mutación en una sola copia del gen.

Una pareja puede tener un hijo con una enfermedad recesiva si ambos son portadores del mismo gen. En cada embarazo, existe un 25 % de probabilidad de tener un hijo afectado.

Herencia: Enfermedades ligadas al cromosoma X

El sexo masculino o femenino está determinado por los cromosomas sexuales X e Y.

Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Por ello, las mujeres tienen dos copias de cada gen del cromosoma X, y los hombres solo una.

Algunas enfermedades genéticas se deben a alteraciones en genes del cromosoma X, y se denominan enfermedades ligadas al cromosoma X. Las mujeres pueden ser portadoras, al tener una copia funcional y una no funcional del gen. Los hombres, al tener un solo cromosoma X, suelen estar sanos o afectados, pero no son portadores.

En estas enfermedades, basta con que la madre sea portadora para que exista riesgo en la descendencia. En cada embarazo, una madre portadora tiene un 50 % de probabilidad de tener un hijo afectado o una hija portadora.

Quien puede realizarse la prueba?

El tamizaje de portador Horizon ofrece a pacientes y sus parejas conocimientos prácticos sobre su riesgo de transmitir afecciones genéticas graves, sin importar en que etapa se encuentren en su trayectoria reproductiva.

TAMIZAJE PARA HASTA 613 AFECCIONES CON NUESTROS PANELES DISEÑADOS CUIDADOSAMENTE.

Todos los paneles están diseñados a conciencia para incluir afecciones graves y accionables clínicamente, y se adaptan al Comunicado Conjunto de ACMG/ACOG/NSGC/PQF/SMFM de 2015 sobre el tamizaje expandido de portadores.

* En caso de que usted y su pareja se realicen el estudio, se les proporcionará un resultado adicional que indicará el riesgo genético combinado de ambos.

*Ofrecemos consulta con un Genetista Certificado para interpretación de resultados.

Referencias

Archibald et al. Genet Med. 2018;20:513-523.

Westemeyer et al. Genet Med. 2020;22(8):1320-28.

American College of Obstetricians and Gynecologists, Committee Opinion #691, March 2017.

Prior and Professional Practice Guidelines Committee. Genet Med. 2008;10:840–842.

Deignan et al. Updated recommendations for CFTR carrier screening: A position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). doi: https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100867

Sagaser et al. Expanded carrier screening for reproductive risk assessment: An evidence-based practice guideline from the National Society of Genetic Counselors. DOI: 10.1002/jgc4.1676.

Souter et al., Reproductive Carrier Screening Results With Maternal Health Implications During Pregnancy. DOI: 10.1097/AOG.0000000000005318.

Westemeyer et al., Clinical experience with carrier screening in a general population: support for a comprehensive pan-ethnic approach. https://doi.org/10.1038/s41436-020-0807-4.